老年人手腳麻木、看不清、心臟不好……注意,可能是得了這種罕見病!

2020-11-21 03:20:10 465 views
摘要

這有可能是患上了一種非常容易誤診為其他疾病的罕見病:ATTR-PN。張如旭介紹說:人體內TTR蛋白的功能是運送甲狀腺素和維生素A,這個蛋白在正常狀態下是形成一個四聚體,就是四個合在一起,在血液里是可以溶解的。

這有可能是患上了一種非常容易誤診為其他疾病的罕見病:ATTR-PN(轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性多發性神經病)。

文 | 王煜

老人被診斷得了白內障,兩隻眼睛先後動了手術;沒想到手腳又開始麻木,按一般的神經疾病治療也不見效果,幾年下來,麻木情況逐漸加重。另一位老人反覆腹瀉,按腸胃病治療沒有改善……這兩類情況的病人最終出現肝、腎等內臟受損,生命垂危。如此的病人有可能是患上了一種非常容易誤診為其他疾病的罕見病:ATTR-PN(轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性多發性神經病)。

「罕見病中的罕見病」

ATTR-PN的中文名冗長而拗口,而它帶給患者是多系統的疾病痛苦,其中單個系統的癥狀非常容易導致前期的誤診。這樣的情況,中南大學湘雅三醫院神經內科主任、教研室主任張如旭教授遇見了不少次。轉診到她這裡來的病人,有的之前診斷為白內障,有的診斷為心臟病,有的診斷為腸胃炎……但經過對應檢測,最終他們被確診為ATTR-PN。

張如旭介紹說:人體內TTR蛋白的功能是運送甲狀腺素和維生素A,這個蛋白在正常狀態下是形成一個四聚體,就是四個合在一起,在血液里是可以溶解的。但是因為一些基因突變的情況,這個蛋白的結構發生變化,不成為四聚體而形成一個摺疊,它就會逐漸以澱粉樣沉積在人體的多個組織中,導致ATTR-PN的發生。

老年人手腳麻木、看不清、心臟不好……注意,可能是得了這種罕見病!

TTR蛋白的錯誤摺疊示意圖

不正常的TTR蛋白沉積在周圍神經系統和心臟較多,前者會讓患者感覺異常,出現運動障礙、自主神經功能障礙;後者會導致心臟傳導障礙、心律失常、猝死。沉積在眼睛、肝腎腸胃等器官則會導致相應疾病。

之所以確診的多為老年人,是因為沉積需要經過多年的時間才會引發疾病。沉積越多,病情就逐步進展,ATTR-PN的病程大概是7-12年。

ATTR-PN是一種致死性的疾病,也是一種「超罕見病」,即數量在全體人口中佔比特別小的一類罕見病,目前估計全球患者約為1萬人,中國患者約為2000人。

易誤診的遺傳病

在臨床醫生看來,最難的還不是治療這種疾病,而是之前如何能儘快確診。例如,患者的神經系統出現癥狀,醫生先考慮大概率的常見神經疾病,是自然的判斷。但這對ATTR-PN而言是誤診,可能耽誤患者較長的時間。

張如旭接診的一個病人2015年發病,當時有周圍神經的病變,診斷為相應神經疾病,之後接受一個療程的激素治療、免疫抑製劑的治療,效果不太好;最後因為病人的病症還在進展,醫生才會考慮是不是還有其他的問題。最後確診為ATTR-PN時,離最初發病已經過去了大概4年。

她表示:帶給患者更早的確診,需要更多的臨床醫生了解ATTR-PN這種罕見病,並且讓多學科聯合診斷早日介入。

另外,ATTR-PN還是一種常染色體顯性遺傳病,這意味普人的一對染色體中只要有一個出現問題就會發病;患者的後代有50%的患病幾率。

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常染色體顯性遺傳病示意圖

南京醫科大學第一附屬醫院老年神經內科副主任、江蘇省醫學會罕見病分會候任主委牛琦教授告訴《新民周刊》記者:這就要求我們對罕見病的管理不僅要持續到患者生命終結,還要對他的家庭成員進行管理,這才是真正意義上的「全生命周期健康管理」。

她說:像ATTR-PN這樣的疾病,即便在患者後代的致病基因攜帶者沒有臨床表現的時候,我們也可以給他治療,預防沉積,這樣攜帶者可能長期保持健康的狀態,這真的可以改變他後續的人生。「但要對他做基因篩查,必須是本人自願,同時要徵得家屬的倫理同意。」

有了治療用藥,患者還要用得起

以往,我國沒有獲批治療ATTR-PN的藥物,臨床上除個別患者進行肝移植外,治療方案極其有限,患者的預後並不理想。

2020年2月5日,全球首個轉甲狀腺素蛋白穩定劑口服製劑「維達全」獲得中國國家藥品監督管理局批准,用於治療成人ATTR-PN的I期癥狀患者,延緩周圍神經功能損害。5月12日,維達全開出首張處方,填補了此前中國治療ATTR-PN的I期癥狀無有效藥物的空白。

維達全於2011年首次在歐盟獲得批准治療ATTR-PN,目前已在超過45個國家和地區獲批。它在北京、長沙、廣州等城市上市後,還將在全國更多地區陸續上市。

像維達全這樣的超罕見病用藥,它對患者的臨床價值是毋庸置疑的,但通常價格較高,患者的負擔比較重。開出湖南省第一張治療ATTR-PN藥物處方的張如旭說,她手頭目前有十幾例患者,大概只有三分之一在用藥,原因就是藥費較貴。

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中南大學湘雅三醫院開出湖南省首張治療ATTR-PN藥物處方

在復旦大學公共衛生學院衛生經濟學教授胡善聯看來,罕見病藥物面臨的競爭較少,同時研發周期較長、研發機遇較少,所以藥物價格一般會比較昂貴。

罕見病用藥如果能進入醫保,將顯著減少患者的負擔。但是,當大部分人的醫保資金為特別小的群體去負擔費用,難免引發爭議。

胡善聯認為,這需要在醫保經費的分配方面加以研究。「我們現在提的比較好的辦法是:不僅增加罕見病藥物的調入,還需要把一些沒有太大效果的或者是屬於輔助治療的藥物,從醫保目錄中間調出。」他舉例說,作為OTC藥物的、患者在藥店就可以買的維生素或者其他一些酶類的製劑,這部分患者的錢就可以不要用醫保付了。這一部分節省出來以後,是不是可以讓更多的治療罕見病的創新藥物進入醫保?

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罕見病葯的花費需要多渠道籌資

「怎樣節省醫保的一部分錢,用到我們最需要的地方去,這個工作我覺得還是值得研究的。」他認為,在一般的衛生技術評估的基礎上,可以對罕見病用藥做專項研究。

醫保的主要責任是解決基本醫療保障,罕見病用藥的花費如果要全靠醫保保障,就會出現資金不足。「因此,一定要多渠道籌資。」

多渠道籌資是在醫保以外,政府也應該有一定的費用提供;關注罕見病的企業開展患者援助計劃來解決患者支付的困難,例如買一送一或者是買三送三等; 嘗試設立患者個人支付的封頂線;可以通過城市的商業保險方式來解決;還有一種方式是政府設立基金,例如之前在青島市,政府拿出3億元作為啟動資金,一部分罕見病用藥的費用就可以通過基金的利息來支付。

他說:我們國家現在也有很多好的措施,包括各地建立了360多個醫療機構,專門針對罕見病用藥,定點的醫院甚至可以做到定點的醫生專門診療某些罕見病。這些都是保障罕見病患者用藥的「最後一公里」。

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